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什么是猫叫综合征?
信息编号:47    发布时间:2015-11-06 11:00    浏览:42     
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什么是猫叫综合征?

  这是一种非常罕见的疾病,主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。虽然比例相当的低,但是一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来非常大的痛苦,因为这样的患儿是无法用语言来表达的,智力等各个方面都是受到严重的阻碍,而且,这样的患儿还略带攻击性。

  那究竟是什么原因导致这样的疾病呢?主要原因有以下4个。

  1.物理因素

  X射线、电离辐射可能会导致染色体的缺失,主要是因为怀孕期间经过强烈辐射导致。

  2.化学因素

  这个范围就更广泛一些,比如一些化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,还有就是农药、毒物如苯、甲苯、砷等这些,都可能成为罪魁祸首,现在正个环境的污染、食品的污染,都可能成为引发这种疾病的原因。

  3.生物因素

  在怀孕期间如果感染一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等,也可能会给这种疾病埋下隐患。

  4.高龄孕妇

  在临床上一直认为高龄产妇在很多方面的风险都在加大,那对于这种罕见的疾病来讲,高龄产妇生的孩子的比例也是高于正常年龄产妇的。

  那这样的孩子在外观上海最近一个病例,一个11岁的男孩子就是患了这种疾病,他只能说10个字左右,而且,很难安定下来,这次去医院就诊就是因为他的睡眠严重的出了问题,但是即使在医院就诊,他也没有片刻可以安静下来,而且他连小便这样一个很容易完成的事情来说,他都很难完成。

  他出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。这么多年以来,给整个家庭带来很多的痛苦和烦恼。而他的父母经过检查染色体都是非常正常的,很显然不是遗传,究竟是什么导致孩子患这种疾病,到现在也找不到非常明确的原因。

  现在他才11岁,未来留给他和他的父母还将是无尽的痛苦和烦恼,因为这种疾病的死亡率还是非常低的,也就意味着他还可以生活很多年,只是他的身高和智力都会明显比常人差,但是父母也只能看着他这样痛苦的生活着,因为是染色体缺失,因此,这种疾病绝对没有逆转的可能。

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